Resultados recentes demonstram benefício sustentado do tratamento com nusinersen em doentes pré-sintomáticos com Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

Resultados recentes do estudo NURTURE vêm demonstrar que após até 4,8 anos de tratamento contínuo com nusinersen, 100% das crianças pré-sintomáticas diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal (SMA – Spinal Muscular Atrophy) continuam vivas, sem necessidade de ventilação permanente;
Os doentes demonstraram ganhos progressivos na função motora quando comparados com a história natural da doença, com 96% destes doentes a alcançar a etapa motora “andar com apoio”;
O estudo NURTURE, que avalia a eficácia e segurança do tratamento com nusinersen a longo prazo, foi recentemente estendido por mais 3 anos, com uma duração total de 8 anos.

A Biogen Inc (Nasdaq:BIIB) apresentou os resultados mais recentes do maior estudo desenvolvido em doentes pré-sintomáticos com SMA, o estudo NURTURE, que estão a transformar as expectativas do tratamento precoce com nusinersen em crianças.

Os novos dados demonstram que o tratamento precoce e sustentado por um período até 4,8 anos, em crianças geneticamente diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal, permitiu um aumento da sobrevida sem precedentes. Os doentes continuam a manter e a atingir ganhos progressivos na função motora quando comparados com o curso natural da doença. Estes resultados foram apresentados na reunião virtual Cure SMA Research & Clinical Care, que decorreu de 10 a 12 de junho de 2020.

Os novos dados incluem aproximadamente um ano adicional de seguimento dos participantes no estudo NURTURE. Em fevereiro de 2020, todos os doentes tratados (n=25, idade média: 3,8 anos) estavam vivos e sem necessidade de ventilação permanente. Em média, perante a ausência de tratamento, a maioria das crianças com SMA Tipo 1, não consegue completar o seu segundo aniversário. Adicionalmente, verificou-se que todas as crianças que conseguiram atingir a etapa motora “andar sem apoio” (muitas delas dentro do período temporal normal) mantiveram essa capacidade desde a primeira ocorrência até a última visita efetuada.

“O impacto do tratamento precoce e sustentado com nusinersen nestas crianças e nos seus familiares é notável. Tive o privilégio de observar o seu desenvolvimento até se tornarem crianças ativas, e muitas experienciaram um progresso consistente na função motora, quando comparadas com crianças da mesma idade que não têm SMA. Os novos resultados do estudo NURTURE continuam a corroborar os benefícios do rápido diagnóstico e do tratamento precoce e a longo prazo com nusinersen”, explica Kathryn Swoboda, M.D, Professora em Neurogenética e Diretora do programa de Neurogenética no Hospital de Massachusetts.

“O NURTURE é um estudo aberto, de fase 2, que se encontra em curso, com 25 doentes diagnosticados pré-sintomaticamente (ou seja, com maior probabilidade de desenvolver SMA tipo 1 ou 2), que receberam a sua primeira dose de nusinersen antes das 6 semanas de vida. O estudo foi estendido por mais 3 anos, permitindo à Biogen avaliar a eficácia e segurança de nusinersen em crianças até aos 8 anos e compreender o impacto do tratamento precoce”, explica Rita Lau, Diretora Médica da Biogen Portugal.

Resultados complementares da análise de Fevereiro de 2020:

  • Todos os participantes que atingiram as etapas motoras “andar com apoi” (92%) e “andar sem apoio” (88%) mantiveram estas capacidades motoras durante os 11 meses desde a última análise interina;
  • Após 11 meses de seguimento, uma criança atingiu a etapa motora “andar com apoio” (aumentando para 96% a percentagem de doentes em estudo a alcançar esta etapa), atingindo também o resultado máximo na escala CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) aumentando o número total de participantes do estudo que alcançaram a pontuação máxima para 21 de 25 (84%).
  • Doentes com 2 cópias do gene SMN2 foram capazes de pontuar e progredir na escala Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), o que é atípico para a história natural da doença.
  • Nusinersen foi bem tolerado, sem qualquer nova questão de segurança identificada durante o período alargado de seguimento. Nenhuma criança teve de abandonar o estudo devido a eventos adversos associados ao tratamento.

Sobre a doença:

A SMA é uma doença neuromuscular genética rara, caracterizada pela perda de neurónios motores na medula espinhal e no tronco cerebral inferior, que resulta em grave e progressiva atrofia e fraqueza muscular. Aproximadamente um em cada 10.000 nados vivos é diagnosticado com SMA, podendo afetar pessoas de todas as idades. Esta doença é uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil.

Esta doença está dividida em quatro tipos: SMA tipo I, a forma mais grave da doença (representa 60% de todos os casos), cujos sintomas aparecem nos primeiros 6 meses de vida da criança e que se caracteriza pela incapacidade da criança se sentar sem apoio; SMA tipo II, cujos sintomas aparecem entre os 7 e os 18 meses, e que se carateriza pela incapacidade da criança andar e dificuldade de se sentar sem apoio; SMA tipo III, cujos sintomas aparecem após os 18 meses de idade, e no qual as pessoas afetadas perdem a função motora à medida de crescem; e SMA tipo IV, bastante raro, e que se apresenta como uma ligeira deficiência motora observada na idade adulta (os sintomas podem começar logo aos 18 anos, apesar da maioria dos casos ocorrer após os 35 anos).

Sobre o Nusinersen:

Nusinersen foi o primeiro medicamento aprovado para o tratamento de recém-nascidos, crianças e adultos com Atrofia Muscular Espinhal. Administrado através de uma injeção intratecal, o seu mecanismo de ação visa aumentar a quantidade de proteína de sobrevivência do neurónio motor (survival motor neuron  - SMN), essencial para a manutenção dos neurónios motores. Até ao final de 2019, mais de 10 mil pessoas tinham sido tratadas com nusinersen em todo o mundo.

Sobre a Biogen:

A Biogen, fundada em 1978, é uma empresa de biotecnologia pioneira nas Neurociências que tem como principal objetivo a investigação e o desenvolvimento de terapêuticas para um conjunto de doenças neurológicas, nomeadamente a Esclerose Múltipla, a Doença de Alzheimer, a Doença de Parkinson, a Esclerose Lateral Amiotrófica, a Atrofia Muscular Espinhal, entre outras.

Líder em investigação científica inovadora nas Neurociências na última década, a Biogen conta hoje com alguns dos melhores Neurologistas e Neurocientistas do mundo e colabora globalmente com médicos e líderes científicos para promover a investigação clínica. Mais informação disponível em: www.biogen.pt.

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Biogen-62757 l Junho 2020